Apertův syndrom

Apertův syndrom je velice vzácné vrozené onemocnění, které se projevuje deformacemi lebky a jiných částí těla. Vyskytuje se velice vzácně, jeho výskyt se udává jen asi u 1 dítěte ze 150-200 tisíc nově narozených.

Příčiny

Jedná se o genetickou mutaci, která se vyskytuje na jednom z chromozomů a postihuje jeden z genů zodpovědných za správný vývoj a funkci pojiva. Poškození takto významného genu má pak rozsáhlé důsledky na organismus nemocného. Genetický podklad nemoci je dobře znatelný i ve faktu, že nemocný s Apertovým syndromem má 50% riziko, že jeho děti budou tímto syndromem postiženy také.

Projevy

Těžce postižena je zejména lebka, jejíž vývoj je silně narušen. Lebka nemocného je deformovaná, čelo je vysoké a vyčnívá, naopak obličej bývá spíše propadlý, záhlaví je ploché. Dítěti předčasně srůstají lebeční švy, což zabraňuje růstu lebky a vede ke zvyšování nitrolebního tlaku. Deformace obličeje, očnic a dutiny ústní mohou být spojeny s poruchami zraku a poruchami výslovnosti. Postiženy bývají také horní a dolní končetiny, které mohou být deformované a objevují se na nich srostlé prsty (syndaktylie). Přítomny mohou být nejrůznější vývojové vady vnitřních orgánů – plic, trávícího traktu, srdce apod. Inteligence může být normální nebo je přítomná mentální retardace různého stupně.

Diagnostika

Při nálezu výše uvedených projevů lze udělat genetické vyšetření, které poruchu genu odhalí.

Prevence

Jedná se o geneticky dané vrozené onemocnění, prevence proto není známá.

Léčba

Samotná nemoc je neléčitelná, léčit lze jen jednotlivé symptomy. Pro léčbu je nutný komplexní přístup ve spolupráci chirurgů, logopedů, neurologů, očních lékařů apod. Zásadní jsou neurochirurgické zákroky, které mají za úkol uvolnit předčasně srostlé lebeční švy, což umožní správný růst mozku a hlavy.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013