Antley-Bixlerův syndrom

Antley-Bixlerův syndrom je vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění. Postihuje zejména lebku a končetiny, narušena někdy bývá i močová a pohlavní soustava.

Příčiny

Nemoc je způsobena genetickou mutací. Může se jednat o mutaci v jednom z genů, který má význam pro správnou funkci a vývoj pojivové tkáně nebo poruchu genu důležitého pro funkci enzymu cytochrom p450 oxidoreduktázy. Narušení tohoto enzymu vede k poruchám v tvorbě steroidních hormonů.

Projevy

Nemocný má deformovaný tvar lebky, která je zkrácená, obličej je málo vyvinutý, nos je oploštělý. Dochází také k předčasnému srůstu lebečních švů, což brání lebce i mozku v růstu, utlačuje mozek a může způsobit i nebezpečné zvýšení nitrolebního tlaku. Deformace postihují i kosti končetin, například kost stehenní či kosti předloktí, které mohou být zahnuté. Onemocnnění postihuje i klouby na končetinách, které se špatně vyvíjí a mohou být prakticky nepohyblivé. V případě narušení genu pro cytochrom p450 oxidoreduktázy bývá porušena tvorba steroidních hormonů, z nichž nejmarkantnější je nedostatek hormonů pohlavních. Důsledkem je narušený vývoj pohlavních orgánů a pohlavních znaků jedince – nesestouplá varlata a malý penis u chlapců, slepě končící děloha či srostlé malé stydké pysky u dívek. Tyto vady pohlavní soustavy se nicméně u Antley-Bixlerova syndromu nevyskytují vždy. Prognóza nemoci není příliš dobrá, většina postižených umírá ještě v dětském věku.

Diagnostika

Jako u mnoha dalších genetických poruch lze pojmout podezření ze symptomů, definitivní potvrzení ale dá až genetické vyšetření.

Prevence

Prevence geneticky podmíněného onemocnění není v současné době možná.

Léčba

Léčba syndromu jako takového neexistuje. Deformace lze řešit chirurgickými a ortopedickými zákroky.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013