Amyloidóza

Amyloidóza je označení pro chorobný stav, při němž se v různých orgánech začne hromadit bílkovinná sloučenina zvaná amyloid, kterou není naše tělo schopné odbourávat. Existuje velké množství těchto amyloidních bílkovin, je jich známo několik desítek. Amyloidóza může být vrozeným onemocněním, já se však zaměřím spíše na chorobné stavy, které jsou spojené se vznikem amyloidózy během života.

Příčiny

U vrozené amyloidózy jde o genetickou mutaci, která má za následek molekulární změnu některé z bílkovin tělu vlastních, což je spojeno s neschopností ji odbourávat a s jejím hromaděním v těle.

Získanou amyloidózu dělíme do 2 základních skupin:

1. Primární amyloidóza (AL amyloidóza) – Ačkoliv by mohlo označení „primární“ budit dojem, že tato forma amyloidózy vzniká jaksi sama od sebe, není to pravda. AL amyloidóza je komplikací nádorové choroby z krevních buněk, která je známá jako mnohočetný meylom. Podstatou této nemoci je vznik nádorových bílých krvinek, které tvoří velké množství defektních a špatně funkčních protilátek. Protilátky jsou sloučeniny bílkovinné povahy a jejich fragmenty se stávají základem onoho amyloidu.

2. Sekundární amyloidóza (AA amyloidóza) – Sekundární amyloidóza může doprovázet jakékoliv chronické zánětlivé onemocnění. Při jakémkoliv zánětu v těle se vytváří široké spektrum bílkovin, které označujeme jako proteiny akutní fáze. Při chronickém zánětlivém procesu jsou hladiny těchto bílkovin zvýšené trvale a některá z nich se může začít hromadit a ukládat jako amyloid. AA amyloidóza může doprovázet choroby jako je například revmatoidní artritida, Crohnova choroba, Bechtěrevova nemoc, ulcerózní kolitida a mnohé další.

Pozn: Poměrně zvláštním typem choroby, která je spojena s místní produkcí amyloidu, je Alzheimerova choroba. V tomto případě se amyloid tvoří z ne zcela jasné příčiny a ukládá v mozkových buňkách, které začínají odumírat.

Projevy

Projevy nemoci mohou být velmi pestré a záleží na tom, ve kterých orgánech se amyloid ukládá. Příznaky jsou pak spojeny s narušenou funkcí těchto orgánů. Poměrně často se vyskytuje amyloidóza srdce, která může být spojena s poruchami srdečního rytmu a příznaky srdečního selhávání. Při usazování amyloidu v plicích se může objevit dušnost a vykašlávání krve. Trávící trakt může být postižen také a v takovém případě se objevuje nevolnost, zvracení, průjmy a krev ve stolici, což může být doprovázeno poruchou vstřebávání živin. Poškozování nervů v těle amyloidem bývá spojeno s projevy polyneuropatie. Velmi nepříjemné je jaterní, či ledvinné selhávání. Při ukládání amyloidu v jazyku může dojít k jeho zvětšení (makroglosie), podobné je to se zvětšením sleziny.

Diagnostika

V případě podezření na amyloidózu je nutné získat vzorek tkáně těla, v níž se následně dá amyloid prokázat. Obvykle se odebírá vzorek sliznice konečníku. Vzorek se histologicky zpracovává a zkoumá pod mikroskopem, přičemž hmota amyloidu se dobře barví použitím tzv. Kongo červeně. Po průkazu amyloidu je vhodné pátrat po jeho typu (typ bílkoviny se dá někdy určit speciálními metodami ze vzorku krve) a vyvolávající příčině.

Léčba

Léčení amyloidózy jako takové není možné (již vytvořený amyloid z těla neodstraníme), a proto se primárně snažíme léčit chorobu, která je za její vznik zodpovědná (chemoterapie u mnohočetného myelomu, protizánětlivé léky u chronických zánětlivých nemocí). Zejména prognóza nemocných s AL amyloidózou je poměrně špatná a nemoc většinou pacienta do několika let usmrtí.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013