Alströmův syndrom

Alströmův syndrom je označení pro velice vzácné geneticky podmíněné onemocnění, které postihuje řadu tkání a orgánů. Bylo zatím popsáno pouze u několika stovek dětí celosvětově.

Příčiny

Příčinou je genetická mutace jednoho konkrétního genu. Přesná funkce genu není známá, ale předpokládá se, že je široká. Tomu odpovídají i komplexní příznaky syndromu.

Projevy

Postižení mívají malou postavu, často se u nich objevují poruchy zraku a sluchu. Oči jsou u těchto jedinců velmi citlivé na světlo a postupně degeneruje jejich sítnice, což následně vede ke zhoršování zraku. Narušení srdečního svalu může být spojeno se zvětšením srdce a následně se srdečním selháváním. Někteří postižení trpí charakteristickými změnami kůže (tzv. acanthosis nigrans), kdy v místech kožních záhybů kůže tmavne a ztlušťuje se. Nemocní trpívají různými hormonálními a metabolickými poruchami. jsou u nich obvyklé poruchy pohlavního dospívání a již v mladém věku se u nich objevuje obezita, cukrovka 2. typu, a vysoký krevní tlak. Intelekt nemocných nebývá výrazně postižený.

Diagnostika

K diagnóze mohou vést výše uvedené symptomy, k potvrzení diagnózy lze provést genetické vyšetření.

Prevence a

Léčba

Prevence není možná, stejně tak vyléčit syndrom nelze. Léčí se jednotlivé příznaky, což vyžaduje spolupráci internistů, očních lékařů, lékařů ORL apod.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013