Alportův syndrom

Alportův syndrom je vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které se týká zejména postižení ledvin a smyslových orgánů. Nemoc se vyskytuje jen asi u 1 z 50,000 narozených dětí.

Příčiny

Příčinou je genetická porucha, která naruší tvorbu jednoho kolagenu IV. typu. Kolageny jsou vláknité substance, které tvoří podstatnou část pojivové tkáně. Koleganen IV. typu se nachází v ledvinách (zajišťuje filtraci moči v glomerulech), v oku a ve vnitřním uchu.

Projevy

Nemoc se projevuje již od dětství. Výrazné je postižení ledvin. Jejich filtrační schopnost je narušená, do moči unikají červené krvinky – nacházíme krev v moči. Kromě toho do moči unikají i bílkoviny. Filtrace moči se postupně snižuje a pozorujeme selhávání ledvin. Během času se u nemocného začne rozvíjet i porucha sluchu. Objevují se i různá onemocnění očí, která někdy (zdaleka ne vždy) vedou k poruchám zraku. U některých nemocných s Alportovým syndromem byl zjištěn častější výskyt nezhoubných nádorů z hladké svaloviny (tzv. leiomyomy) v jícnu a dýchacích cestách – mohou svým růstem tyto soustavy ucpávat a způsobovat dušnost a poruchy polykání.

Diagnostika

Jako obvykle lze z příznaků získat podezření, cennou metodou je biopsie ledviny, tj. nabodnutí ledviny tenkou jehlou a získání malého vzorku tkáně. Při jeho mikroskopickém vyšetření lze speciálními metodami zjistit porucha kolagenu IV. typu. Definitivní potvrzení syndromu pak představuje genetické vyšetření s nálezem genetické mutace.

Léčba

Léčba genetické poruchy není v současné době možná. Zhoršování funkce ledvin lze zpomalovat (například podáváním ACE-inhibitorů), ale při konečném selhání ledvin je dialýza či transplantace ledvin jediným možným řešením.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013