Alkaptonurie

Alkaptonurie je velice vzácná geneticky podmíněná dědičná porucha metabolismu aminokyselin. Nemoc se projeví již v dětském věku a její četnost je v průměru jen asi 1 dítě z 200,000 živě narozených.

Příčiny

Za onemocněním stojí genetická mutace. Člověk se narodí nemocný tehdy, pokud dostane od každého z rodičů jeden mutovaný gen. Rodiče přitom vůbec nemusí být nemocní, jsou to jen přenašeči nemocného genu.

Přítomnost mutovaných genů způsobí poruchu v metabolismu aminokyselin fenylalaninu a tyrosinu. Ty se nemohou zcela rozkládat a v těle se začne hromadit jeden z jejich rozpadových produktů – kyselina homogentisová. Ta se již vlivem poruchy dále rozkládat nemůže, ukládá se v pojivových tkáních a kromě toho se vylučuje do moči.

Projevy

Moč nemocných lidí při kontaktu se vzduchem ztmavne, což je způsobeno vysokou koncentrací kyseliny homogentisové. Kromě toho se kyselina ukládá v kloubech a to způsobuje jejich záněty – záchvaty bolestí a otoků kloubů. Kloubní chrupavka může kvůli ukládání kyseliny dostat tmavou barvu. V močových cestách může začít kyselina vytvářet krystaly a způsobit tak vznik močových kamenů se všemi nepříjemnými důsledky. Ukládání kyseliny homogentisové může způsobit i tmavé zbarvení ušního boltce a vzniku tmavých skvrn v očích.

Diagnostika

Podezření lze pojmout při tmavnutí plen u dítěte, pak lze pomocí speciálních metod určit koncentraci kyseliny homogentisové v moči a krvi. Mutaci genů pak prokáže genetické vyšetření.

Prevence

Nemoc je geneticky podmíněná a vrozená, proto její prevence neexistuje.

Léčba

Žádná výrazně účinná léčba neexistuje, jistý efekt má prý vitamin C. Nemocným se doporučuje speciální dieta s nižším množstvím aminokyselin tyrosinu a fenylalaninu, ale je v podstatě nemožné se těmto aminokyselinám vyhnout. Potíže s močovými kameny řeší urologie. Prognóza nemocných je nicméně i přes malé možnosti současné medicíny poměrně dobrá.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013