Aicardiho syndrom

Aicardiho syndrom je označení pro velmi vzácné vrozené onemocnění, které má zřejmě genetickou příčinu. Je potvrzeno u několika stovek dětí celosvětově, počet postižených bude však zřejmě vyšší. Nemoc se vyskytuje zejména u dívek.

Příčiny

Příčinou je podle všeho genetická mutace. Postižený gen není přesně známý, ale předpokládá se, že je umístěn kdesi na chromozomu X.

Projevy

U syndromu je nejzávažněji postižen nervový systém, obzvláště mozek. Často není přítomna důležitá mozková struktura (corpus callosum), která propojuje mozkové hemisféry. Kromě toho se mohou vyskytovat i mnohé další abnormality mozku. Je to spojeno s poruchami intelektu a u nemocných bývají často přítomny křeče a epileptické záchvaty. Narušena bývá i oční sítnice, což vede k poruchám zraku. Vývoj postižených novorozenců obvykle probíhá několik měsíců bez pozoruhodnosti, pak se ale objeví křeče a psychomotorický vývoj se začne opožďovat.

Prevence a

Léčba

Prevence vrozeného syndromu není v silách současné medicíny, stejně tak léčba je velice svízelná. O nemocného pečují neurologové a oční lékaři. Mentální retardace si obvykle vyžaduje speciální pedagogickou péči.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013