Adams-Oliverův syndrom

Adams-Oliverův syndrom je velice vzácné vrozené onemocnění. Prakticky se nevyskytuje a na celém světě byl popsán jen u několika desítek osob.

Příčiny

Přesná příčina syndromu není známa. Jedná se zřejmě o poruchu cévního zásobení u lidského zárodku. Narušením tohoto procesu je pak postižena řada tkání a orgánů. Vzhledem k častému výskytu u příbuzných osob se předpokládá významný vliv genetiky.

Projevy

Projevy syndromu jsou u konkrétních jedinců odlišné a různě závažné. Někteří nemocní nemusí mít parkticky žádné z níže uvedených projevů, jiní mohou trpět celou řadou z nich. Nejtypičtějším projevem je porucha krytu zadní části lebky různého rozsahu, kdy u nemocného v této oblasti chybí vlasová pokrývka a někdy i kůže. V nejtěžších případech můžeme nalézt i narušený kostní kryt. Nemocní mívají nižší vzrůst a vyskytují se u nich četné abnormality a deformace končetin i vnitřních orgánů – krátké prsty (brachydaktylie), srůsty prstů (syndaktylie), nejrůznější srdeční vrozené vývojové vady, poruchy cév a ledvin. Kůže nemocných může mít mramorový nádech, častěji se na ní objevují hemangiomy. Inteligence postižených bývá snížená.

Léčba

Syndrom jako takový je neléčitelný. Lékařská věda se může soustředit na úpravy nejzávažnějších defektů. Základem léčby jsou chirurgické zákroky, na případné úpravy poruch vzhledu se soustřeďuje zejména plastická chirurgie.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013