Adams-Nance syndrom

Adams-Nance syndrom je vzácné vrozené onemocnění, které nejvíce ovlivňuje nervový systém a kardiovaskulární aparát.

Příčiny

Vzhledem k tomu, že v moči nemocných se vyskytuje vysoké množství aminokyseliny glycinu, předpokládá se, že je narušený její metabolismus (odbourávání), což vede k hromadění glycinu v těle.

Projevy

U nemocných se vyskytuje vysoký tlak a sklony k rychlé srdeční akci (tachykardii), která se může projevit jako bušení srdce. Nemocní mají vyšší výskyt epileptických záchvatů. Vylučování glycinu do ledvin může vést k častějšímu vzniku močových kamenů. Postižení se obvykle rodí s malýma očima (mikroftalmie) a během života u nich dochází k zakalování oční čočky (katarakta neboli šedý zákal).

Prevence a

Léčba

Jedná se o vrozený syndrom, prevence a léčba nejsou známy.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013