ABCD syndrom

ABCD syndrom je vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění. Vyskytuje se jen asi u 1 člověka z několika desítek až stovek tisíc lidí.

Příčiny

Příčinou nemoci je mutace genu. Může vzniknout nově během vývoje pohlavních buněk či během vývoje zárodku, nebo může být z nemocného člověka přenesen na jeho potomka.

Projevy

Projevy jsou naznačeny už v názvu tohoto syndromu – A (Albinism = albinizmus), B (Black lock = černý pramen vlasů), C (Cell migration disorder = porucha migrace buněk), D (Deafness = hluchota). Postižený jedince tedy trpí různými stupni albinizmu, což je stav spojený s nedostatkem kožního pigmentu. Důsledkem jsou různě rozsáhlé okrsky bílé kůže a bělavé vlasy a ochlupení. V kontrastu s tím se nachází tmavé husté prameny vlasů nad ušima. Narušená migrace (cestování) buněk se týká zejména nervových buněk trávícího systému. Tyto buňky cestují během vývoje zárodku do stěny trávícího traktu a zajišťují jeho pohyblivost. Z toho důvodu mají nemocní s ABCD syndromem již od dětství projevy narušené pohyblivosti trávícího traktu, zejména střev. Potrava se proto může ve střevech zaseknout, ucpat ho a způsobit život ohrožující stav. Kromě toho jsou nemocní tímto syndromem zcela hluší nebo minimálně silně nedoslýchaví.

Diagnostika

Ze výše uvedených projevů lze učinit podezření, spolehlivou metodou diagnostiky je však až genetické vyšetření.

Prevence

Prevence vzniku mutace genu (a následného vzniku choroby) není známa.

Léčba

Podobně jako drtivá většina genetických chorob, je i ABCD syndrom neléčitelný. Do jisté míry lze zlepšit poruchy sluchu pomocí naslouchadel a jiných pomůcek. V případě nepohyblivosti části střeva spojené s ucpáváním střeva stolicí je nutné provést chirurgický zákrok a tuto část odstranit.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013