Aarskog-Scottův syndrom

Aarskog-Scottův syndrom je velmi vzácné vrozené onemocnění, které způsobuje narušený vývoj částí lidského těla.

Příčiny

Příčinou vzniku choroby je genetická mutace v genu důležitém pro správný vývoj lidského zárodku a správný vývoj a funkce pojivové tkáně. Narušení takto komplexního genu má proto poměrně pestré a nepříjemné dopady na organismus postiženého.

Projevy

Porucha vede k abnormalitám vzhledu. Pro dětství je typický nízký vzrůst, i když během dospívání se může výška mezi nemocným a jeho zdravými vrstevníky relativně vyrovnat. Postižený má viditelné změny v obličeji. Jeho oči jsou daleko od sebe, má vysoké čelo, menší

nos s nosními dírkami směřujícími dopředu. Vzdálenost horní ret – nos je širší než u zdravých lidí. Nemocní mají také krátký krk.

Končetiny bývají krátké, stejně tak nacházíme i krátké prsty. Relativně často srůstá kůže

prstů k sobě, což se označuje jako syndaktylie. U nositelů Aarskogova syndromu se objevují

břišní a tříselné kýly a u chlapců bývá častý nález nesestouplých varlat. Postižen je

i mentální vývoj dítěte, u nemocného se vyskytuje mírná až střední mentální retardace,

která může být spojena s hyperaktivitou a poruchami pozornosti.

Diagnostika

Kromě výše uvedených projevů je jedinou možností diagnózy genetické vyšetření, které může najít poruchu v daném genu.

Léčba

Vzhledem k faktu, že nemoc je vrozená a geneticky podmíněná, nemáme žádné možnosti její léčby. Některé poruchy vzhledu lze upravovat chirurgickými zákroky, mentální retardace vyžaduje větší péči ze strany rodiny, lékařů i sociálních pracovníků. Schopnost socializace postižených je při správně vedené výchově relativně dobrá.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013