Aagenaesův syndrom

Aagenaesův [Agenesův] syndrom je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, které je charakteristické především vrozenou poruchou vývoje mízních (lymfatických) cév a poruchou odtoku žluči.

Příčiny

Příčinou je genetická mutace. Postižený gen se zřejmě nachází na chromozomu číslo 15. Nemoc byla studována u několika rodin v Norsku, jinak se téměř nevyskytuje.

Projevy

Syndrom se projevuje malou porodní váhou, krátkou lebkou a deformacemi končetin. nemocní mají často snížený intelekt, tj. různou tíží mentální retardace. Nejzávažnější postižení pramení z poruch odtoku žluči z jater – vzniká žloutenka – a poruch lymfatického systému, který vede ke vzniku lymfedémů. Typické jsou zejména otoky dolních končetin. Dlouhodobá porucha odtoku žluči začne poškozovat játra a může vyústit v cirhózu jater se všemi jejími komplikacemi. U postižených se kromě výše zmíněných příznaků častěji objevují hemangiomy.

Prevence a

Léčba

Prevence vrozeného syndromu neexistuje, stejně tak léčba jako taková není. Je nutná zejména dieta šetřící žlučník, relativně účinné ale radikální řešení se jeví transplantace jater.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013